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Pesquisa identificou 75 genes associados a um maior risco de desenvolvimento da doença. Descoberta pode contribuir com o desenvolvimento de tratamentos.

Marcos Costa é professor do ICe/UFRN e pesquisador do Instituto Pasteur — Foto: Divulgação/UFRN.

Um professor da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN) foi o único pesquisador brasileiro envolvido em uma pesquisa que descobriu 75 genes associados a um maior risco de desenvolvimento da doença de Alzheimer.

O estudo desenvolvido por um consórcio envolveu cerca de 20 países, mais de 120 instituições – entre centros de pesquisa, hospitais e universidades – além de 386 pesquisadores, e teve resultado publicado na revista científica Nature Genetics em abril.

O brasileiro co-autor do estudo é Marcos Costa, que é graduado em Medicina, doutor em Fisiologia, e professor adjunto da UFRN desde 2009, onde chefia o laboratório de Neurobiologia Celular do Instituto do Cérebro.

Há três anos, Costa trabalha como professor visitante no Instituto Pasteur de Lille, na França, onde o estudo foi desenvolvido. Este não é o primeiro trabalho que ele assina com o grupo: já foram cinco artigos, dos quais em três ele figura como pesquisador principal.

Para o pesquisador, a última pesquisa publicada foi o maior estudo de risco genético para a doença já feito. Os pesquisadores analisaram os genomas de milhares de pessoas com diagnóstico clínico de Alzheimer e compararam com genes de indivíduos cognitivamente saudáveis.

Os genomas foram fornecidos por clínicas em mais de 15 países membros da União Europeia, Argentina, Austrália, Brasil, Canadá, Islândia, Nigéria, Nova Zelândia, Reino Unido e Estados Unidos.

Utilizando estes genes, os pesquisadores criaram uma espécie de pontuação de risco genético que poderá contribuir para identificar indivíduos com maior susceptibilidade de desenvolver a doença.

“A doença de Alzheimer é a principal causa de demência e tem um grande impacto na sociedade. A descoberta de genes associados com o aumento do risco de desenvolver a doença é um primeiro passo no sentido de entendermos a fisiopatologia da doença. O meu trabalho principal é estudar os processos biológicos regulados por estes genes em células neuronais e gliais humanas com o objetivo de elucidar os mecanismos patológicos da doença de Alzheimer e desenvolver novas abordagens terapêuticas”, diz.

O professor destaca que o aumento das chances de desenvolvimento da doença, de uma pessoa que tenha esses genes em relação à população em geral, é de cinco a dez por cento, em alguns casos, chegando a 20% – números considerados significativos, mas não determinantes.

Ou seja, ainda que uma alteração genética seja identificada, isso não significa necessariamente que o indivíduo irá desenvolver a doença de Alzheimer.

“No futuro, quando a gente souber exatamente o que cada um desses genes está afetando, vamos poder escolher o tratamento do paciente de acordo com as alterações genéticas identificadas nesse indivíduo. De fato, a genética sugere que a doença de Alzheimer seja altamente heterogênea, com diferentes alterações patológicas podendo provocar o mesmo desfecho clínico (perdas cognitivas). E, para cada uma dessas diferentes alterações patológicas, vão existir tratamentos mais eficazes e específicos. Mas, para chegarmos a este ponto, precisamos avançar mais no entendimento do papel biológico dos genes de risco e como eles contribuem para a doença”, explica.

Para ele, o estudo genético seria estratégico na antecipação necessária para permitir que as pessoas propensas ao desenvolvimento da doença de Alzheimer sejam diagnosticadas nos estágios mais iniciais.

Segundo Costa, identificar e entender os genes é importante porque vai ser possível compreender o que acontece antes de chegar à demência e, a partir disso, pensar em terapias preventivas ou que comecem a ser usadas assim que os primeiros sinais de alterações cognitivas aparecerem.

Assim, a expectativa é que, a médio e longo prazo, seja possível não só selecionar, através da genética, os tratamentos mais adequados mas também, num segundo momento, detectar variantes genéticas nos descendentes e – dependendo do risco que esse gene confere e qual o processo biológico que ele estiver afetando – pensar numa terapia profilática para esses indivíduos.

Via g1 RN